Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronostic et l'évolution de la maladie ainsi que le risque de transmission génétique à la descendance. Cet ouvrage veut contribuer à l'amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées depuis la recherche de diagnostic jusqu'à la prise en charge et l'accompagnement au quotidien.

Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches présentées visent ainsi à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie. Elles apportent des connaissances relatives à la qualité de vie, en identifiant la nature des limitations d'activités, les restrictions de participation sociale, les besoins d'accompagnement et les droits des personnes, y compris celui d'être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. Chaque chapitre rapporte les résultats marquants d'une recherche menée par des équipes interdisciplinaires avec une implication des associations de patients dès leur conception. Ces recherches participatives répondent à une approche épistémologique novatrice que la Fondation a souhaité privilégier.

Maladies rares : l'apport des recherches en sciences humaines et sociales

Maladies rares - L'apport de la recherche en sciences humaines et sociales

La génétique est plus que jamais présente dans la clinique du handicap. En effet, les progrès dans l'identification des gènes permettent maintenant de déterminer les facteurs génétiques impliqués dans certains syndromes, déficiences, maladies, troubles neuro-développementaux. Mais ils provoquent des interrogations nouvelles pour lesquelles il n'y a pas de réponses binaires. Les diagnostics prénatal et préimplantatoire, les tests présymptomatiques et la nouvelle ère de la médecine génomique nous confrontent à des dilemmes qui engagent l'intime, la liberté de savoir ou de ne pas savoir, les valeurs existentielles, l'éthique, les limites entre l'acceptable et l'inacceptable, les rapports au temps, à la vie et à la mort. Les professionnels sont amenés à questionner leurs pratiques auprès des personnes qui se trouvent en situation de handicap en raison d'une maladie d'origine génétique et surtout à amorcer des changements profonds dans les représentations individuelles, groupales et institutionnelles sur le handicap lui-même, sans renoncer à donner une place prépondérante aux potentialités d'évolution face à ce qui pourrait être conçu comme un déterminisme écrit dans le code génétique. Les auteurs ouvrent des pistes pour comprendre comment un nécessaire travail d'anticipation se différencie d'une prédiction génétique qui pourrait être assimilée à une parole oraculaire, dans un contexte où règnent encore beaucoup d'incertitudes.

Handicap et génétique - Prédition, anticipation et incertitude

Des psychologues, anthropologues, psychanalystes, philosophes, des personnes concernées par le handicap développent une réflexion sur les passages de l'enfance à la vieillesse. Ils évoquent ce qui favorise, entrave ces passages et analysent les processus à l'œuvre. 
Tout humain traverse les étapes de l'existence : fœtus, bébé, enfant, adolescent, adulte, personne vieillissante. Les situations de handicap, de maladie peuvent influencer le déroulement existentiel de ces seuils de la vie et leurs effets identitaires. Des spécialistes des différents âges de la vie évoquent les résonances entre les processus propres au bébé et à l'adolescent, à l'entrée dans l'âge adulte et au vieillissement. Ils donnent à penser le devenir de la personne en situation de handicap, les aides, les soins qui lui sont proposés aux différents moments du cycle de la vie pour accompagner les remaniements psychiques nécessaires.

Naître, grandir, vieillir avec un handicape - Transitions et remaniements psychiques

" Pourquoi moi ? ", sentiments d'incrédulité, d'injustice, de révolte, de culpabilité submergent celui qui vient d'apprendre que sa maladie ou celle d'un proche est d'origine génétique. Parfois incurable, cette maladie bouleverse la vie quotidienne, mais aussi les certitudes sur lesquelles les individus se sont construits. Elle les contraint à des renoncements, les confronte à leur solitude et à des choix douloureux, à des interrogations sur le sens de leur vie. Malades et parents éprouvent souvent le besoin de plonger dans leur histoire et celle de leur famille pour comprendre ce qui leur arrive. Une démarche qui les aide à se reconstruire et à trouver la force de se battre. Marcela Gargiulo accompagne depuis vingt ans les familles à chaque étape de la maladie. Éclairant dans ce livre les mécanismes psychologiques en jeu, elle expose les ressources qui permettent de surmonter cette épreuve, et d'en éviter les pièges. Bien loin des " il faut ", ce livre sensible et clair donne à tous ceux qui, directement ou indirectement, se sentent concernés, des outils pour se retrouver, faire à nouveau des projets, vivre avec et malgré la maladie.

Vivre avec une maladie génétique

« Pourquoi moi ? ». Sentiments d'incrédulité, d'injustice, de révolte, de culpabilité submergent celui qui vient d'apprendre que sa maladie ou celle d'un proche est d'origine génétique. Parfois incurable, cette maladie bouleverse la vie quotidienne, mais aussi les certitudes sur lesquelles les individus se sont construits. Elle les contraint à des renoncements, les confronte à leur solitude et à des choix douloureux, à des interrogations sur le sens de leur vie. Malades et parents éprouvent souvent le besoin de plonger dans leur histoire et celle de leur famille pour comprendre ce « qui leur arrive ». Une démarche qui les aide à se reconstruire et à trouver la force de se battre. Marcela Gargiulo accompagne depuis vingt ans les familles dans chaque étape de la maladie. Éclairant dans ce livre les mécanismes psychologiques en jeu, elle expose les ressources qui permettent de surmonter cette épreuve, et d'en éviter les pièges. Bien loin des « il faut », ce livre sensible et clair donne à tous ceux qui, directement ou indirectement, se sentent concernés, des outils pour se retrouver, faire à nouveau des projets, vivre avec et malgré la maladie.

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