Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et l'adulte, telle que nos prédécesseurs nous l'ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s'adresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d'un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences. Parce que les prises en charge varient d'une équipe à l'autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d'une même équipe, ce type d'ouvrage n'existait pas jusqu'à maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d'ouvrage s'avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés. Il s'agit donc d'un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d'un patient donné - qui est fonction de l'évolution clinique biologique de chaque enfant - ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé.

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Le nouveau programme du DCEM, avec un découpage et une organisation des connaissances par modules thématiques, replace les patients et leurs pathologies dans un cadre transversal naturel, permettant au futur médecin d'améliorer leur prise en charge immédiate et à long terme. Cette nouvelle collection traite l'intégralité des items du programme modulaire du DCEM. Pour chaque ouvrage, le directeur de collection, Laurent Karila, a fait appel à des auteurs de spécialités différentes qui ont pris soin de faire ressortir l'incontournable trame qui permettra à l'étudiant de réussir ses modules transdisciplinaires. Les chapitres, rédigés de façon claire et synthétique, enrichis de nombreux tableaux, encadrés et illustrations, facilitent la mémorisation de l'essentiel.

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