A l'aube de l'an 2000, force est de constater que des progrès considérables ont été accomplis en génétique humaine et, singulièrement en ce qui concerne la cartographie et l'identification de gènes responsables de maladies. Beaucoup de ces maladies touchent le fœtus et l'enfant, nombre d'entre elles étant à proprement parler des anomalies du développement. Cet ouvrage est consacré à de nombreux aspects de la pathologie pédiatrique qui ont bénéficié des avancées de la génétique clinique, chromosomique et moléculaire. Si la génétique moderne, désormais discipline d'exercice dans notre pays, ne saurait se limiter l'enfant, c'est cependant au sein de la pédiatrie que s'est individualisée cette spécialité.
Ce livre s'articule autour de quatre parties. La première traite des mécanismes, des phénomènes et des concepts de démonstrations récentes dans ce domaine (instabilité de l'ADN, empreinte génomique parentale, hérédité  non traditionnelle). La deuxième partie rassemble des exposés relatifs aux méthodes, tant cliniques que biologiques, et une place particulière y est faite à la nouvelle cytogénétique ainsi qu'à l'outil informatique. La troisième partie vise la génétique, appareil par appareil, puis les syndromes microdélétionnels jusqu'à la génétique du retard mental en passant par la cardiogénétique. Enfin, la quatrième partie traite de questions de haute actualité : la prise en charge des enfants atteints de handicaps génétiques, le conseil génétique et les relations entre éthique et génétique.
Nombre des champs d'investigation de la médecine de l'enfant couverts ou évoqués par les auteurs intéresseront tout particulièrement les étudiants en médecine interne, médecins ou chirurgiens exerçant naturellement en pédiatrie ou en génétique médicale mais encore en obstétrique, embryofoetopathologie radiologie, biologie ou même informatique médicale.
Ce premier livre sur la génétique en langue française se veut à la fois un document de travail quotidien pour de nombreux spécialistes mais aussi une somme d'exemples illustrant mieux la démarche qui mène, actuellement, les praticiens des malades à leurs gènes et des gènes aux maladies.

Genetique Pediatrique

« La génétique est, trop souvent, associée au spectre de l'eugénisme, au clonage humain, aux plantes transgéniques... Pour moi, pédiatre et généticien, médecin et chercheur, la génétique, c'est d'abord une longue liste de maladies héréditaires, c'est la souffrance d'enfants, c'est l'angoisse de parents, que nous rencontrons quotidiennement dans le centre de génétique de l'hôpital des Enfants-Malades à Paris. Il n'y a pas pire injustice que celle de souffrir et de mourir de ce qu'on est (naît). C'est pour lutter contre les injustices de la naissance que je suis devenu généticien. » Arnold Munnich. Laissant de côté la science-fiction, les fantasmes, les clichés des « savants fous » enfermés dans le secret de leurs laboratoires, ce livre propose d'ouvrir les portes d'un centre de génétique médicale où se côtoient des malades, des médecins et des chercheurs. Il invite à partager les journées, les soucis et les enthousiasmes, les doutes et les certitudes des médecins, des enfants, des parents. Il tente de raconter la réalité de la génétique aujourd'hui.

La rage d'espérer

Quand Google prétend établir notre carte génétique, quand des médecins prétendent nous soigner à distance, Arnold Munnich, généticien de renommée mondiale, a décidé de s'élever contre cette nouvelle médecine, particulièrement dangereuse.
" L'opinion publique surestime la science et lui prête plus de pouvoir qu'elle n'en a.
 Elle surestime plus encore la génétique et s'imagine que notre destinée est inscrite dans nos gènes.
 Non, nos gènes ne commandent pas notre avenir.
 La vie n'est pas une tragédie grecque et les généticiens ne sont pas des oracles.
 Ce livre a l'ambition de mettre en garde nos contemporains contre ces faux prophètes, ces " avions renifleurs " de la science qui contre quelques dollars proposent des tests génétiques en accès libre.
 Mais aussi de parler vrai, de faire la part de ce qu'on peut raisonnablement espérer et de ce qui est illusoire.
 Les déterminismes biologiques qui nous gouvernent ne réduisent pas notre libre arbitre. Ils ne nous interdisent nullement de faire l'expérience de la nouveauté.
 Nous sommes programmés mais libres. " Arnold Munnich

Programmé mais libre

La rage d'espérer - La génétique au quotidien

Quand Google prétend établir notre carte génétique, quand des médecins prétendent nous soigner à distance, Arnold Munnich, généticien de renommée mondiale, a décidé de s'élever contre cette nouvelle médecine, particulièrement dangereuse." L'opinion publique surestime la science et lui prête plus de pouvoir qu'elle n'en a.
 Elle surestime plus encore la génétique et s'imagine que notre destinée est inscrite dans nos gènes.
 Non, nos gènes ne commandent pas notre avenir.
 La vie n'est pas une tragédie grecque et les généticiens ne sont pas des oracles.
 Ce livre a l'ambition de mettre en garde nos contemporains contre ces faux prophètes, ces " avions renifleurs " de la science qui contre quelques dollars proposent des tests génétiques en accès libre.
 Mais aussi de parler vrai, de faire la part de ce qu'on peut raisonnablement espérer et de ce qui est illusoire.
 Les déterminismes biologiques qui nous gouvernent ne réduisent pas notre libre arbitre. Ils ne nous interdisent nullement de faire l'expérience de la nouveauté.
 Nous sommes programmés mais libres. "
 Arnold Munnich

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