L'hétérotaxie, les nouveautés thérapeutiques et les axes de recherche en imagerie, le choix des couples et attitudes médicales devant une pathologie d'une particulière gravité constituent les points forts de ce 9e Congrès de Médecine Foetale. 

- Dans l'hétérotaxie tout paraît compliqué : les défauts de positionnement et de latéralité des organes dans le thorax et l'abdomen sont multiples et complexes, le spectre d'anomalies associées est très vaste et les données génétiques sont multifactorielles. En réalité, la définition d'un situs ambigu est simple : c'est la discordance entre la position de l'apex cardiaque et celle de l'estomac. Ensuite, l'imagerie doit définir l'hétérotaxie gauche (interruption de la VCI avec continuation azygos, polysplénie, poumons bilobés, foie médian) et l'hétérotaxie droite (asplénie, poumons trilobés, VCI et aorte à gauche). Le pronostic repose sur la cardiopathie et les troubles du rythme, mais également sur les malformations associées malrotation et risque de volvulus, asplénie et risque d'infection, agénésie pancréatique et risque de diabète, malformations de la ligne médiane... 

- Dans le domaine des nouveautés thérapeutiques, la thérapie cellulaire expérimentale prénatale est en marche et le traitement spécifique de l'enfant achondroplase montre des résultats spectaculaires sur l'accentuation de la croissance : est-on à l'aube d'un changement dans la décision dominante d'une interruption médicale de grossesse de cette dysplasie osseuse ? 

On sait que la protéomique amniotique représente un marqueur prédictif de la fonction rénale postnatale des foetus porteurs d'une anomalie bilatérale du développement rénal et on est probablement à l'aube d'un changement de prise en charge : une prédiction correcte de la fonction rénale postnatale permettra de pouvoir sélectionner les foetus ayant un bon pronostic et pour lesquels la réparation des valves in utero sera bénéfique. 

L'imagerie progresse et les axes de recherche sont multiples : échographie ultra-rapide et utilisation d'un marquage immunohistochimique spécifique des organes et des tissus embryonnaires couplé à une imagerie 3D apportant une imagerie embryonnaire totalement révolutionnaire. 

- En présence d'une pathologie foetale d'une particulière gravité, si le couple s'oriente le plus souvent vers une interruption médicale de grossesse, on sait que la poursuite de celle-ci est une alternative rare. Cette éventualité nécessite un dialogue permanent entre les parents, l'obstétricien, la sage-femme et le néonatologue, et une période de réflexion pour mettre en place l'abstention des soins intensifs et la prise en charge palliative. L'incertitude de la durée de vie postnatale montre bien l'urgence de former et de préparer le personnel de néonatalogie à l'accompagnement et aux soins palliatifs. 

- Le diagnostic des malformations est toujours au centre de toutes les préoccupations : le corps calleux reste associé à de nombreux points d'interrogations : comment définir un corps calleux court et comment le différencier d'une agénésie partielle postérieure ? Est-il possible de relier un corps calleux court à un lipome curvilinéaire péricalleux ? Enfin, quel est son pronostic ? 

Pourquoi le rhomboencéphalosynapsis est-il de diagnostic échographique difficile et quel est son pronostic dans les formes partielles  Il ne faut pas confondre le limited dorsal myeloschisis et le myéloméningocèle. Ces dysraphies sont à distinguer formellement en imagerie prénatale car leur pronostic est radicalement différent. 

Il est important de savoir différencier une atrésie duodénale d'une atrésie pylorique dont l'association possible à une épidermolyse bulleuse grève le pronostic. L'heure est venue de proposer un dépistage échographique de la malrotation foetale par l'étude de la situation des anses jéjunales liquidiennes. On sait que le laparoschisis peut s'associer à une dilatation digestive extra-abdominale : il est important de rechercher un microrectum d'aval pour en affirmer son organicité. 

Devant un kyste abdominal du flanc droit, les arguments d'imagerie sont subtils pour différencier un kyste du cholédoque, une duplication, un kyste du foie ou un lymphangiome kystique intrapéritonéal. 

Enfin, l'exploration échographique du pied foetal se doit de différencier les malpositions des malformations dominées par le pied bot varus équin. L'échographie est-elle capable de distinguer un pied talus réductible d'un pied convexe malformatif fixé ?

Les malformations congénitales ; diagnostic anténatal et devenir Tome 9

Les pathologies du rein et des voies urinaires du nouveau-né et de l'enfant constituent le temps fort de ce 5e Congrès de Médecine Foetale. On connaît bien les marqueurs d'imagerie d'un rein foetal normal : localisation lombaire, contours harmonieux, différenciation cortico-médullaire présente, biométrie évolutive. On connaît bien les signes échographiques d'une pathologie rénale : dilatation des cavités et des uretères, néphromégalie ou hypoplasie, parenchyme rénal d'échostructure anormale, mégavessie. Evoquer un diagnostic étiologique précis constitue la première difficulté. Si certaines uropathies sont d'appréciation simple (sténose de la jonction pyélo-urétérale, urétérocèle, dysplasie multikystique), d'autres sont d'approche plus délicate (méga-uretère, abouchement ectopique de l'uretère, évaluation d'une uropathie sur duplicité). Devant une obstruction basse, si on pense toujours à une valve de l'urèthre postérieur, il faut savoir aussi évoquer un reflux de haut grade ou un syndrome microcolon-mégavessie-hypopéristaltisme. Le diagnostic étiologique d'une néphropathie kystique reste un challenge très complexe où la morphologie lésionnelle (néphromégalie ou reins de taille normale, différenciation corticomédullaire présente ou absente, kystes rénaux, hyperéchogénicité parenchymateuse), l'histoire familiale et les anomalies malformatives extra-rénales constituent des arguments diagnostiques utiles. Parmi les ciliopathies, certains diagnostics peuvent être évoqués (polykystose récessive, syndrome de Meckel Gruber, Syndrome de Joubert, syndrome de Bordet Bled!), d'autres anomalies restent sans diagnostic précis et il est important d'associer à l'imagerie non spécifique la biologie moléculaire et (en cas d'interruption médicale de grossesse) la foetopathologie. L'évaluation de la fonction rénale constitue la deuxième difficulté. On connaît les signes échographiques et biologiques péjoratifs d'une dysplasie rénale sur uropathie. Les données d'imagerie sont de moindre fiabilité lorsque l'atteinte parenchymateuse est moins sévère. D'autres axes de recherche paraissent prometteurs pour évaluer la fonction rénale fœtale : protéomique urinaire et amniotique, IRM de diffusion, Doppler couleur. Il est évident que l'évaluation de la fonction rénale du foetus va s'améliorer mais quel en sera l'impact dans les années à venir ? Quelle sera la valeur prédictive à long terme d'une évaluation instantanée anté ou néonatale ? Il est permis de se poser la question. La stratégie diagnostique post mortem est en plein bouleversement. Il est vain d'opposer l'autopsie classique, certes en plein déclin et peu motivante, à l'imagerie de coupes, IRM en particulier, en plein essor et très motivante. L'examen foetopathologique reste le "gold standard" : les données histologiques sont irremplaçables, les prélèvements à visée biologique, biochimique et moléculaire sont indispensables. On connaît les avantages de l'autopsie virtuelle par IRM : optique humaniste et éthique, rapidité d'exécution, reproductibilité, moindre coût, qualité de l'imagerie cérébrale en particulier. Dans la littérature, on estime que l'association d'un examen clinique, d'une radiographie du squelette, d'une exploration échographique et d'une IRM avec biopsie percutanée ciblée, apporte des données diagnostiques équivalentes. Cependant, tout reste à prouver sur des séries plus importantes, avant que l'autopsie virtuelle puisse rejoindre la phrase d'Hippocrate "voir à l'intérieur du corps sans nuire". Il est temps de faire une synthèse sur la hernie diaphragmatique et on a envie de poser de nombreuses questions : Toutes les hernies diaphragmatiques ne sont pas dépistées en anténatal et c'est particulièrement le cas de la hernie droite. Sur quels éléments séméiologiques faut-il s'appuyer pour améliorer ce dépistage ? Beaucoup d'arguments pronostiques (LHR, volume pulmonaire, hernie hépatique) sont validés. Quel va être le rôle pronostique du difficile dépistage foetal d'une hypertension artérielle pulmonaire ? Un ballonnet gonflable dans la trachée pour réduire l'hypoplasie pulmonaire d'une hernie diaphragmatique sévère est une belle innovation technique dorénavant validée par des études randomisées multicentriques : le taux de survie est amélioré. Où en est-on des complications de cette thérapeutique foetale ? Faut-il l'étendre à des atteintes moins sévères ? Le réanimateur pédiatre est le chef d'orchestre indiscutable du traitement de la hernie diaphragmatique. Si le nouveau-né survit, la question essentielle est de savoir quel est l'avenir pulmonaire à long terme d'un foetus traité par ballonnet pour hernie diaphragmatique grave ? L'évaluation malformative foetale du corps calleux, préoccupation de tous les instants, constitue depuis toujours une discussion difficile à gérer : quel diagnostic ? Quel pronostic ? Quelle signification faut-il accorder à un corps calleux fin, court ou épais ? Quel bilan génétique ? Quelles malformations associées ? Quel syndrome à rechercher ? L'imagerie de cette volumineuse commissure médiane ne constitue que la partie émergée de l'iceberg et il faut s'intéresser aux fibres nerveuses inter-hémisphériques : c'est désormais possible par la tractographie (imagerie IRM en tenseur de Diffusion). Les découvertes de cette technique IRM sont passionnantes dans l'agénésie calleuse: désorganisation de la substance blanche et fibres hétérotypiques anormales, évaluation de la plasticité de la substance blanche cérébrale, transfert interhémisphérique possible des informations par la commissure antérieure, tractographie spécifique (?) du syndrome d'Aicardi. Enfin, la discussion pronostique et la conduite à tenir en face d'une agénésie isolée du corps calleux se caractérise, selon les centres, par des orientations radicalement différentes: une discussion s'impose...

Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 6

Le thème principal ce 8e tome des "Malformations congénitales" est "l'évaluation pronostique des pathologies foetales". Voici déjà le sujet de quelques thèmes abordés : Comment gérer une cardiopathie incurable ? Comment évaluer le traitement de l'enfant achondroplase ? Comment aborder une mal-rotation, un volvulus digestif ou un grêle court ?

Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 8

Cette monographie reprend les différents thèmes abordés lors du 11ème congrès de Médecine Foetale qui a lieu du 22 au 24 novembre 2021 à Montpellier Les thèmes abordés lors de ce congrès sont : 
Les petits organes.
Les conférences du Collège Français d'Echographie Foetale.
Les experts vous parlent.
La santé de la femme enceinte et les conséquences sur le développement foetal.

Les malformations congenitales Tome 11 : diagnostic anténatal et devenir

Une session est consacrée au tube digestif foetal dont l'objectif est de repousser les limites des capacités de l'imagerie foetale dans le diagnostic des affections congénitales. L'accent sera en particulier mis sur les malformations anorectales qui seront traitées dans toute les dimensions de la médecine foetale, du dépistage en échographie, de l'intérêt de l'IRM, de la recherche des malformations associées jusqu'au questionnement du devenir sous l'angle du tabou de l'incontinence fécale. 
Une session entièrement est dédiée au squelette foetal et  présentera la complémentarité de d'échographie et du scanner dans les pathologies du squelette foetal et la place croissante de la génétique médicale dans ces pathologies. Un focus sera proposé sur les malformations du rachis et les craniosténoses foetales. 
 La parole est laissée au Collège Français d'Echographie Foetale qui vous a concocté un programme très alléchant sur l'IA (Intelligence Artificielle), sur les cardiopathies congénitales, le DPNI, les biométries foetales, les hémangiomes de la face et le parcours professionnelle en échographie foetale.
 Deux sessions « Les expert vous parlent » traitent des sujets de synthèse sur des thèmes transversaux par des référents du domaine : sur des revues de la littérature en imagerie foetale et de médecine foetale (hors imagerie), sur des spécialités d'organe (le rein, le coeur, le thorax , le cerveau), sur la génétique médicale, sur les agénésies transverses des membres supérieurs, sur la  médecine foetale et les centres de maladies rares, sur la consultation d'échographie foetale et enfin sur  l'imagerie échographique 3D. Des sujets passionnants comme les malformations vasculaires intracrâniennes, la macrocrânie, le tronc cérébral, l'ethmoïde du foetus, la place grandissante de l'ACPA en Médecine Foetale et pour finir une confrontation anté-/post-natale des anomalies du sexe foetal seront traités, sans thématique unique.

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