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Le Developpement Du Langage Chez L'Enfant Trisomique 21. Manuel Pratique D'Aide Et D'Intervention

À l'avenir, les personnes porteuses de la trisomie 21 pourraient suivre une thérapie génétique et avoir accès à une pharmacothérapie cognitive plus performante.
Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d'actualisation sont de nature à modifier en profondeur le développement des personnes porteuses de la condition. Parallèlement, une pharmacothérapie cognitive plus ambitieuse se met en place, destinée à en améliorer le développement intellectuel. Le suivi médical progresse, et permet déjà de contrer les effets de certaines pathologies associées à la trisomie 21. Il existe aussi une réhabilitation cognitive efficace, qui peut d'ailleurs encore être améliorée sensiblement. La pathologie d'Alzheimer, plus fréquente chez les personnes porteuses d'une trisomie 21, fait l'objet de multiples recherches qui permettront de mieux comprendre l'étiologie de la maladie. Sans pour autant verser dans un optimisme excessif, l'ouvrage documente, analyse et met en perspective ces avancées.
Découvrez une analyse documentée des avancées médicales qui ont pour objet les pathologies génétiques impactant la cognition et la santé, dont fait partie la trisomie 21.
EXTRAIT
La thématique est celle d'un futur possible pour la trisomie 21 et les personnes qui en sont affectées, au sens où la méritoire prise en charge des enfants, des adolescents et des adultes porteurs de la condition qui s'est mise en place depuis quelques décennies, grâce à l'infatigable dévouement des parents et des professionnels du domaine, peut encore être améliorée, et son efficacité augmentée, en particulier quant au développement cognitif de ces personnes.
Mais il y a beaucoup plus, et il en sera longuement question dans ce livre. On assiste actuellement aux débuts prometteurs d'une véritable thérapie génétique applicable à la trisomie 21, doublée de progrès notables en matière de pharmacothérapie cognitive. Les perspectives de thérapie génétique intéressent également les autres trisomies autosomales (c'est-à-dire, qui concernent les chromosomes non sexuels) pouvant aboutir à la naissance d'un enfant vivant : la trisomie 8 (syndrome de Warkany), la trisomie 13 (syndrome de Pateau), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et, en principe, plus généralement encore, toutes les aneuploïdies (conditions organiques où les cellules ne comportent pas le nombre normal de chromosomes ; soit 23 paires chez l'être humain). Il n'en sera toutefois pas question dans cet ouvrage, sinon épisodiquement.
On n'en est encore qu'aux premiers stades de la recherche, mais les perspectives sont claires. À terme, il est raisonnable de penser qu'on pourra arriver à une normalisation du développement cognitif des personnes porteuses d'une trisomie 21, ou au moins s'en approcher considérablement. Il est vraisemblable également, en raison des constants progrès médicaux, qu'on pourra aboutir à une prise en charge efficace des problèmes de santé qui peuvent affecter ces personnes avec une fréquence plus élevée que chez la population non porteuse du syndrome.
À PROPOS DE L'AUTEUR
Jean Adolphe Rondal est docteur en philosophie de l'Université du Minnesota, Minneapolis, et docteur en sciences du langage de l'Université Paris Descartes. Il est professeur ordinaire émérite de psycholinguistique de l'Université de Liège. Il est l'auteur de nombreux ouvrages et articles scientifiques dans le domaine du langage et particulièrement de son ontogenèse.

Le futur de la trisomie 21

Tout le monde pense connaître le langage. Pourtant une saisie davantage approfondie de cette fonction centrale dans nos existences est souvent étrangère à la plupart des utilisateurs, comme on peut s'en rendre compte en s'entretenant avec eux. Ce petit livre envisage de favoriser une prise de conscience des délicats mécanismes qui assurent la fonction langagière. On répond également à une série de questions fréquemment posées dans le public, mais rarement répondues avec précision, comme celles de l'origine du langage et des langues, et celle des capacités langagières animales. Une information sur les principaux troubles du langage est également présentée.

Langage et langues - Abrégé de psycholinguistique

Un futur possible pour la trisomie 21.
Dans cet ouvrage, Jean Adolphe Rondal explore le futur de la trisomie 21, cette condition génétique qui touche plusieurs millions de personnes sur la planète. Alors même que l'on observe dans plusieurs pays de nombreux cas d'avortement de foetus porteurs du syndrome, il plaide pour une amélioration du développement de ces personnes, en vue d'aboutir à une meilleure représentation de celles-ci dans la société et auprès du grand public.

Des perspectives de normalisation.
Convaincu que la prise en charge des personnes porteuses d'une trisomie 21 pourrait encore être améliorée, notamment dans le sens d'une meilleure efficacité quant au développement cognitif et à l'éducation de ces dernières, l'auteur suggère des pistes curatives. L'une d'entre elles concerne l'actuel développement d'une thérapie génétique applicable à la trisomie 21, doublée d'importants progrès en matière de pharmacologie appliquée à la condition. L'idée étant d'arriver, in fine, à une normalisation du développement cognitif des personnes porteuses d'une trisomie 21. Rondal s'attache ainsi à présenter et analyser ces perspectives de normalisation. En outre, les progrès médicaux constants permettront selon lui de rendre efficace la prise en charge des problèmes de santé qui affectent ces personnes, potentiellement plus vulnérables que la population non porteuse du syndrome.

Il est désormais possible grâce aux recherches des dernières décennies et en se fondant sur les modèles psycholinguistiques de proposer un compte rendu systématique des problèmes de langage dans les principaux syndromes génétiques congénitaux du handicap mental ainsi que leur assise neurogénétique. C'est à cet objectif que s'est attaché l'auteur et il jette les bases d'une théorie explicative des difficultés du développement et du fonctionnement langagier chez les personnes porteuses de ces syndromes ce qui permet d'envisager la démarche habilitative d'une façon déductive, donc dans la perspective d'une efficacité accrue. L'ouvrage traite également de la spécificité intersyndromique et des importantes différences interindividuelles existant dans le domaine.

Psycholinguistique du handicap mental

L'Introduction à la Psychologie scientifique présente un panorama détaillé de la psychologie contemporaine, définie comme la science des processus mentaux, appréhendés principalement par le moyen de l'étude comportementale. Cette étude se conforme aux canons méthodologiques des sciences empiriques, lesquels sont définis et analysés. Le paradigme dominant en psychologie contemporaine est le cognitivisme qui situe les connaissances et le traitement de l'information au centre du fonctionnement mental. Ce faisant, la psychologie moderne s'inscrit dans les neurosciences fonctionnelles.
Les grands domaines de la psychologie scientifique sont présentés d'une façon abordable pour le débutant, mais aussi utile pour le chercheur ou le professionnel averti qui y trouveront un historique de la matière puis des synthèses à jour. Recherche et résultats sont présentés dans un large éventail de domaines : bases de la psychologie scientifique, fonctionnement intellectuel, principaux dysfonctionnements psychologiques, etc.

Introduction à la psychologie scientifique

L'évaluation de la fonction langagière est chose commune et cependant trop souvent encore insuffisamment réfléchie et informée au plan des connaissances techniques.
L'ouvrage analyse les principaux problèmes rencontrés dans les tests et les épreuves courantes de langage en langue française. Il s'appuie sur l'approche structurale de linguistique, les données fonctionnelles et développementales de la psycholinguistique, et spécifie les exigences métriques et méthodologiques pertinentes. La plupart des instruments utilisés habituellement par les cliniciens et les psychomotriciens pour l'évaluation du langage sont largement insatisfaisants aux points de vue considérés et incomplets en regard de l'éventail des composantes et des sous-composantes du système langagier qu'il est nécessaire de prendre en considération.
L'ouvrage jette les bases d'une nouvelle approche de la mesure de la fonction langagière et en appelle à l'émergence d'une nouvelle et plus pertinente génération de tests de langage. Cette nouvelle approche devrait tabler sur une exploitation plus importante du langage spontané en complémentarité avec les tests formels et mettre en oeuvre une meilleure synergie entre linguistes, psycholinguistes, psychomotriciens, et cliniciens du langage.

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