Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 7

Une session est consacrée au tube digestif foetal dont l'objectif est de repousser les limites des capacités de l'imagerie foetale dans le diagnostic des affections congénitales. L'accent sera en particulier mis sur les malformations anorectales qui seront traitées dans toute les dimensions de la médecine foetale, du dépistage en échographie, de l'intérêt de l'IRM, de la recherche des malformations associées jusqu'au questionnement du devenir sous l'angle du tabou de l'incontinence fécale. 
Une session entièrement est dédiée au squelette foetal et  présentera la complémentarité de d'échographie et du scanner dans les pathologies du squelette foetal et la place croissante de la génétique médicale dans ces pathologies. Un focus sera proposé sur les malformations du rachis et les craniosténoses foetales. 
 La parole est laissée au Collège Français d'Echographie Foetale qui vous a concocté un programme très alléchant sur l'IA (Intelligence Artificielle), sur les cardiopathies congénitales, le DPNI, les biométries foetales, les hémangiomes de la face et le parcours professionnelle en échographie foetale.
 Deux sessions « Les expert vous parlent » traitent des sujets de synthèse sur des thèmes transversaux par des référents du domaine : sur des revues de la littérature en imagerie foetale et de médecine foetale (hors imagerie), sur des spécialités d'organe (le rein, le coeur, le thorax , le cerveau), sur la génétique médicale, sur les agénésies transverses des membres supérieurs, sur la  médecine foetale et les centres de maladies rares, sur la consultation d'échographie foetale et enfin sur  l'imagerie échographique 3D. Des sujets passionnants comme les malformations vasculaires intracrâniennes, la macrocrânie, le tronc cérébral, l'ethmoïde du foetus, la place grandissante de l'ACPA en Médecine Foetale et pour finir une confrontation anté-/post-natale des anomalies du sexe foetal seront traités, sans thématique unique.

Les malformations congénitales, diagnostic anténatal et devenir Tome 10

Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 2

Cette monographie est celle des difficultés, des doutes et des interrogations devant la découverte d'une pathologie fœtale inhabituelle, rare ou d'évaluation difficile : le diagnostic anténatal est-il possible ? Quelles en sont les conséquences ? Peut-on préciser le diagnostic, Quel bilan, quelle imagerie et quelle prise en charge post-natale ? Une anomalie cérébrale fœtale est toujours au centre de toutes les préoccupations : la découverte d'une hypertrophie du corps calleux est-elle constamment un mauvais pronostic et pourquoi ? L'analyse échographique et l'IRM sont elles capables d'apporter des signes diagnostiques objectifs d'une holoprosencéphalie lobaire et avec quel pronostic ? Les malformations artérioveineuses cérébrales sont rares, les malformations vasculaires piales et durales sont exceptionnelles, si le diagnostic fœtal peut être maintenant évoqué, il existe de nombreuses inconnues sur leur devenir et leur prise en charge. Dans la nombreuse cohorte des RCIU, certains s'accompagnent d'anomalies hémodynamiques : faut-il réaliser systématiquement une IRM à la recherche des lésions ischémiques ? La découverte néonatale d'un kyste paraventriculaire est une éventualité ultrasonore fréquente et de pronostic favorable lorsqu'il est isolé. Faut-il s'inquiéter de sa présence en période fœtale ? Découvrir une anomalie osseuse fœtale (hypoplasie maxillaire, anomalies des sutures crâniennes, incurvation fémorale, raccourcissement des segments de membre) est un sujet de réflexion qui doit toujours s'intégrer au sein d'une discussion multidisciplinaire. Quel bilan ? Quelle recherche génétique ? Quel pronostic ? L'efficacité diagnostique et une meilleure appréciation pronostique passent certainement par la réalisation d'une technique tridimendionnelle (US-TDM) et par l'IRM. La pathologie syndromique (Syndromes de Noonan, Wiedeman Beckwitt, Rubinstein Taybi, Bardet Biedl) n'est jamais d'un abord simple : pas de diagnostic moléculaire possible et arguments dysmorphiques fœtaux d'appréciation très difficile. Le diagnostic est postnatal et l'évolution dominée par le retard mental. L'immobilité fœtale est multifactorielle, difficile à gérer, difficile à imager. Il est important que les meilleurs spécialistes nous apportent des précisions diagnostiques et pronostiques dans cette pathologie si complexe. Proposer par l'imagerie fœtale une séméiologie permettant de différencier un colpos isolé, une imperfection anale et un cloaque est essentiel pour le chirurgien : l'acte chirurgical et le pronostic fonctionnel seront fonction de l'étiologie. De même, évoquer en période anténatale une atrésie des voies biliaires est important car la qualité du devenir dépend de la précocité du geste chirurgical. En toile de fond de ces pathologies complexes se pose le problème de l'interruption médicale de grossesse. Il est urgent de proposer une enquête nationale sur les vraies indications ainsi que sur les complications maternelles de l'IMG.

Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 3

Le thème principal ce 8e tome des "Malformations congénitales" est "l'évaluation pronostique des pathologies foetales". Voici déjà le sujet de quelques thèmes abordés : Comment gérer une cardiopathie incurable ? Comment évaluer le traitement de l'enfant achondroplase ? Comment aborder une mal-rotation, un volvulus digestif ou un grêle court ?

Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 8

Les étiologies des hématomes sous-duraux du petit nourrisson et les suspicions de " secouements " sont multiples, il est indispensable que les recommandations de bonne pratique médicale se basent sur des connaissances solides. Cet ouvrage propose une approche pragmatique dans son analyse avec l'apport indispensable des neurologues pédiatres et des neuropathologistes, du moins de ceux qui ont spécifiquement travaillé la question qui viennent ainsi compléter l'approche radiologique, car ce sont surtout les radiologues qui se sont emparés initialement de ces thématiques. La clinique, les connaissances acquises touchant le développement et la physiologie des membranes méningées, l'apport essentiel de la neuropathologie, l'absence de référence à la génétique et à la biologie moléculaire alors qu'on touche là les pathologies du collagène, sont autant de facteurs qui devraient inciter à plus de réserve et de réflexion les convaincus d'un mécanisme unique : le secouement. Ceci d'autant plus qu'il s'agit d'un domaine médical dont les conséquences sont aussi judiciaires : combien de diagnostics par excès ? De culpabilités supposées et non démontrées ? Injustes ? D'erreurs judiciaires ?

Le syndrome du bébé secoué - Hématomes sous-duraux et collections péri-cérébrales du petit nourrisson

Cette monographie reprend les différents thèmes abordés lors du 11ème congrès de Médecine Foetale qui a lieu du 22 au 24 novembre 2021 à Montpellier Les thèmes abordés lors de ce congrès sont : 
Les petits organes.
Les conférences du Collège Français d'Echographie Foetale.
Les experts vous parlent.
La santé de la femme enceinte et les conséquences sur le développement foetal.

Les malformations congenitales Tome 11 : diagnostic anténatal et devenir

Les pathologies du rein et des voies urinaires du nouveau-né et de l'enfant constituent le temps fort de ce 5e Congrès de Médecine Foetale. On connaît bien les marqueurs d'imagerie d'un rein foetal normal : localisation lombaire, contours harmonieux, différenciation cortico-médullaire présente, biométrie évolutive. On connaît bien les signes échographiques d'une pathologie rénale : dilatation des cavités et des uretères, néphromégalie ou hypoplasie, parenchyme rénal d'échostructure anormale, mégavessie. Evoquer un diagnostic étiologique précis constitue la première difficulté. Si certaines uropathies sont d'appréciation simple (sténose de la jonction pyélo-urétérale, urétérocèle, dysplasie multikystique), d'autres sont d'approche plus délicate (méga-uretère, abouchement ectopique de l'uretère, évaluation d'une uropathie sur duplicité). Devant une obstruction basse, si on pense toujours à une valve de l'urèthre postérieur, il faut savoir aussi évoquer un reflux de haut grade ou un syndrome microcolon-mégavessie-hypopéristaltisme. Le diagnostic étiologique d'une néphropathie kystique reste un challenge très complexe où la morphologie lésionnelle (néphromégalie ou reins de taille normale, différenciation corticomédullaire présente ou absente, kystes rénaux, hyperéchogénicité parenchymateuse), l'histoire familiale et les anomalies malformatives extra-rénales constituent des arguments diagnostiques utiles. Parmi les ciliopathies, certains diagnostics peuvent être évoqués (polykystose récessive, syndrome de Meckel Gruber, Syndrome de Joubert, syndrome de Bordet Bled!), d'autres anomalies restent sans diagnostic précis et il est important d'associer à l'imagerie non spécifique la biologie moléculaire et (en cas d'interruption médicale de grossesse) la foetopathologie. L'évaluation de la fonction rénale constitue la deuxième difficulté. On connaît les signes échographiques et biologiques péjoratifs d'une dysplasie rénale sur uropathie. Les données d'imagerie sont de moindre fiabilité lorsque l'atteinte parenchymateuse est moins sévère. D'autres axes de recherche paraissent prometteurs pour évaluer la fonction rénale fœtale : protéomique urinaire et amniotique, IRM de diffusion, Doppler couleur. Il est évident que l'évaluation de la fonction rénale du foetus va s'améliorer mais quel en sera l'impact dans les années à venir ? Quelle sera la valeur prédictive à long terme d'une évaluation instantanée anté ou néonatale ? Il est permis de se poser la question. La stratégie diagnostique post mortem est en plein bouleversement. Il est vain d'opposer l'autopsie classique, certes en plein déclin et peu motivante, à l'imagerie de coupes, IRM en particulier, en plein essor et très motivante. L'examen foetopathologique reste le "gold standard" : les données histologiques sont irremplaçables, les prélèvements à visée biologique, biochimique et moléculaire sont indispensables. On connaît les avantages de l'autopsie virtuelle par IRM : optique humaniste et éthique, rapidité d'exécution, reproductibilité, moindre coût, qualité de l'imagerie cérébrale en particulier. Dans la littérature, on estime que l'association d'un examen clinique, d'une radiographie du squelette, d'une exploration échographique et d'une IRM avec biopsie percutanée ciblée, apporte des données diagnostiques équivalentes. Cependant, tout reste à prouver sur des séries plus importantes, avant que l'autopsie virtuelle puisse rejoindre la phrase d'Hippocrate "voir à l'intérieur du corps sans nuire". Il est temps de faire une synthèse sur la hernie diaphragmatique et on a envie de poser de nombreuses questions : Toutes les hernies diaphragmatiques ne sont pas dépistées en anténatal et c'est particulièrement le cas de la hernie droite. Sur quels éléments séméiologiques faut-il s'appuyer pour améliorer ce dépistage ? Beaucoup d'arguments pronostiques (LHR, volume pulmonaire, hernie hépatique) sont validés. Quel va être le rôle pronostique du difficile dépistage foetal d'une hypertension artérielle pulmonaire ? Un ballonnet gonflable dans la trachée pour réduire l'hypoplasie pulmonaire d'une hernie diaphragmatique sévère est une belle innovation technique dorénavant validée par des études randomisées multicentriques : le taux de survie est amélioré. Où en est-on des complications de cette thérapeutique foetale ? Faut-il l'étendre à des atteintes moins sévères ? Le réanimateur pédiatre est le chef d'orchestre indiscutable du traitement de la hernie diaphragmatique. Si le nouveau-né survit, la question essentielle est de savoir quel est l'avenir pulmonaire à long terme d'un foetus traité par ballonnet pour hernie diaphragmatique grave ? L'évaluation malformative foetale du corps calleux, préoccupation de tous les instants, constitue depuis toujours une discussion difficile à gérer : quel diagnostic ? Quel pronostic ? Quelle signification faut-il accorder à un corps calleux fin, court ou épais ? Quel bilan génétique ? Quelles malformations associées ? Quel syndrome à rechercher ? L'imagerie de cette volumineuse commissure médiane ne constitue que la partie émergée de l'iceberg et il faut s'intéresser aux fibres nerveuses inter-hémisphériques : c'est désormais possible par la tractographie (imagerie IRM en tenseur de Diffusion). Les découvertes de cette technique IRM sont passionnantes dans l'agénésie calleuse: désorganisation de la substance blanche et fibres hétérotypiques anormales, évaluation de la plasticité de la substance blanche cérébrale, transfert interhémisphérique possible des informations par la commissure antérieure, tractographie spécifique (?) du syndrome d'Aicardi. Enfin, la discussion pronostique et la conduite à tenir en face d'une agénésie isolée du corps calleux se caractérise, selon les centres, par des orientations radicalement différentes: une discussion s'impose...

Les malformations congénitales - Diagnostic anténatal et devenir Tome 7

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